Редактирането на Джийн помогна на отчаяно болно бебе да процъфтява. Учените казват, че някой ден може да лекува милиони

Бебе, родено с рядко и рисково генетично заболяване, пораства и процъфтява, откакто получи пробно лекуване за редактиране на ген, направено единствено за него.

Изследователите описаха случая в ново изследване, казвайки, че той е измежду първите, които сполучливо се лекуват с нормална терапия, която се стреми да оправи мъничка, само че сериозна неточност в неговия генетичен код, който убива половината от засегнатите крайник. Въпреки че може да мине известно време, преди да са разполагаем сходни персонализирани лекувания, лекарите се надяват, че технологията може някой ден да помогне на милионите, оставени по-късно, даже когато генетичната медицина е напреднала, защото изискванията им са толкоз редки.

„ Това е първата стъпка към потреблението на лечения за редактиране на ген за лекуване на огромно многообразие от редки генетични разстройства, за които сега няма дефинитивни медицински лекувания “, споделя доктор Киран Мюсунуру, специалист по редактиране на ген в Пенсилвания, който е съавтор, оповестен в четвъртък в New England Journal of Medicine.

Бебето, KJ Muldoon от Clifton Heights, Пенсилвания, е един от 350 милиона души по целия свят с редки болести, множеството от които са генетични. Той е диагностициран малко след раждането с тежък недостиг на CPS1, изчислен от някои специалисти, с цел да засегне към едно на милион бебета. Тези бебета нямат ензим, нужен за премахване на амоняк от тялото, тъй че той може да се натрупа в кръвта им и да стане отровен. Чернодробната трансплантация е алтернатива за някои.

Познавайки възможностите на KJ, родителите Кайл и Никол Мълдън, и двете на 34 години, се тормозят, че могат да го изгубят.

„ Ние, като, знаете, претегляхме всички разновидности, задавайки всички въпроси или за чернодробната трансплантация, която е инвазивна, или нещо, което в никакъв случай не е правено до момента “, сподели Никол.

„ Молихме се, разговаряхме с хора, добавихме информация и в последна сметка взехме решение, че това е методът, по който ще вървим “. Penn Medicine, дружно с техните сътрудници, сътвориха терапия, предопределена да поправя дефектния ген на KJ. Те използваха CRISPR, инструментът за редактиране на ген, който завоюва своите изобретатели на Нобеловата премия през 2020 година Вместо да изрежат ДНК нишката като първите подходи на CRISPR, лекарите използваха техника, която обръща мутираната „ писмен знак “ на ДНК - известна още като основа - до верния вид. Известен като „ Редактиране на база “, той понижава риска от непредвидени генетични промени.

„ доста вълнуващо “, че екипът сътвори лечението толкоз бързо, съобщи откривателят на генната терапия Senthil Bhoopalan в детската изследователска болница " Св. Джуд " в Мемфис, който не е взел участие в изследването. “This really sets the pace and the benchmark for such approaches. ”

In February, KJ got his first IV infusion with the gene editing therapy, delivered through tiny fatty droplets called lipid nanoparticles that are taken up by liver cells.

While the room was abuzz with excitement that day, “he slept through the entire thing, ” recalled study author Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, специалист по генна терапия в CHOP.

След проследяващите дози през март и април, KJ е съумял да се храни по-нормално и се е възстановил добре от заболявания като настинки, което може да напряга тялото и да изостря признаците на CPS1. 9-те месеца също одобряват по-малко медикаменти.

Като се има поради неприятната му прогноза по -рано: „ Всеки път, когато забележим даже и най -малкия крайъгълен камък, който той среща - като дребна вълна или катурване - това е огромен миг за нас “, сподели майка му.

Все отново, откривателите предизвестяват, че са минали единствено няколко месеца. Те ще би трябвало да го гледат с години.

„ Все още сме доста в ранните стадии на схващане какво може да направи това лекарство за KJ “, сподели Ахренс-Никлас. „ Но всеки ден той ни демонстрира признаци, че той пораства и процъфтява. “

Изследователите се надяват това, което научават от KJ, ще помогне на други пациенти с редки заболявания.

генните лечения, които могат да бъдат извънредно скъпи за развиване, което като цяло може да се насочи към по -често срещаните разстройства частично за елементарни финансови аргументи: повече пациенти значат евентуално повече продажби, което може да помогне да платите разноските за развиване и да генерират повече облага. Първата терапия на CRISPR, утвърдена от американската администрация по храните и медикаментите, да вземем за пример лекува заболяването на сърповите кафези, мъчително кръвно разстройство, засягащо милиони по целия свят.

Мюсунуру сподели, че работата на екипа му - финансирана частично от Националните здравни институти - сподели, че основаването на персонализирано лекуване не би трябвало да бъде извънредно скъпо. Цената беше „ в близост “ от 800 000 $ плюс за междинна чернодробна трансплантация и обвързвана с тях грижи, сподели той.

„ Тъй като ставаме все по-добри и по-добри в основаването на тези лечения и ще съкратим периода още повече, икономиите от мащаба ще стартират и бих очаквал разноските да се спуснат “, сподели Мусунуру. Bhoopalan сподели, тъй че това проучване „ слага сцената “ за лекуване на други редки условия.

Карлос Мораес, професор по неврология в университета в Маями, който не е взел участие в изследването, обявиха, че проучванията като това отварят вратата за повече достижения.

„ След като някой пристигна с пробив като този, няма да отнеме време “, с цел да могат други екипи да ползват уроците и да продължат напред, сподели той. „ Има бариери, само че предвиждам, че те ще бъдат пресечени през идващите пет до 10 години. Тогава цялото поле ще се движи като блок, тъй като ние сме много подготвени. “

———-

Отделът за здраве и просвета в Асошиейтед прес получава поддръжка от Фондацията на науката на медицинския институт на Хауърд Хюс. AP е само виновен за цялото наличие.